ചികിത്സയില്ലാത്ത ഓട്ടിസം പോലുള്ള അജ്ഞാതരോഗം യുകെയിലും

ഓട്ടിസം ബാധിച്ചത് പോലെ തന്നെ തോന്നും എന്നാൽ മെഡിക്കൽ പരിശോധനയിൽ ഓട്ടിസം അല്ലെന്ന് തെളിയും. ഈ രോഗത്തിന് പേരോ ചികിത്സയോ ഇല്ല. എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ അസുഖം വരുന്നതെന്നതിനെ സംബന്ധിച്ച് കാര്യമായ അറിവില്ല, …. ലോകത്തിൽ മൂവായിരത്തിൽ ഒരാൾക്ക് വരുന്ന ഈ പ്രത്യേക അവസ്ഥ വൈദ്യശാസ്ത്ര ലോകത്തിനു മുന്നിൽ ഇന്നൊരു പ്രഹേളികയാണ്.

ഇക്കഴിഞ്ഞ വർഷം യു കെ യിൽ ഒരു കുട്ടിയ്ക് കൂടി ഈ രോഗം സ്ഥിതീകരിച്ചതോടെയാണ് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ അറിയാനും മുൻകരുതൽ എടുക്കാനും വൈദ്യശാത്ര രോഗം നിർബന്ധിതരായത്. എന്നാൽ മറ്റ് രോഗങ്ങൾ പോലെ നിയതമായ ലക്ഷണങ്ങൾ പോലും ഈ അവസ്ഥ വന്ന രോഗികൾ കാണിക്കുന്നില്ലെന്നതാണ് പ്രധാന പ്രശ്നം. ഈ അവസ്ഥ തിരിച്ചറിഞ്ഞ പല രോഗികൾക്കും വേറെ വേറെ ആരോഗ്യപ്രശനങ്ങളാണ് കാണുന്നത്. പെട്ടെന്ന് ആര് കണ്ടാലും ഓട്ടിസം ആണെന്ന് തെറ്റിദ്ധരിക്കുകയും ചെയ്യും. രോഗത്തിന് കൃത്യമായ പേരിട്ടിട്ടില്ലെങ്കിലും ഷിപ്രിന്റിസിന് സിൻഡ്രോമെന്നും ടിജോർജ് സിൻഡ്രോമെന്നും ഈ രോഗത്തെ വിളിക്കാറുണ്ട്.

ലക്ഷണങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ കൃത്യത ഇല്ലെങ്കിലും താടിയെല്ലിന്റെ തകരാറ്, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ, തീരെ പ്രതിരോധ ശേഷി ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥ, പേശികൾക്ക് ജന്മനാ തന്നെ ബലക്കുറവ്, ജന്മനാ ഹൃദയത്തിനുണ്ടാകുന്ന തകരാറുകൾ, മുച്ചുണ്ട്, മുതലായവയൊക്കെയാണ് സാധാരണയായി ഈ രോഗികളിൽ കാണാറുള്ളത്. രോഗം തിരിച്ചറിഞ്ഞ 4  കുട്ടികളും ഇപ്പോൾ പരിശോധനയിലാണ്. ഈ നാല് കുട്ടികളും  യു കെ,യു എസ് എ, ന്യൂസിലാൻഡ്, ആസ്‌ട്രേലിയ എന്നീ നാല് വിത്യസ്ത രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്ന് വരുന്നവരാണ്.

എന്തുകൊണ്ട് ഈ അജ്ഞാത രോഗം ?

ആരോഗ്യവാനായ ഒരു വ്യക്തിയുടെ കോശത്തിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകും. എന്നാൽ ഈ രോഗബാധിതരായ കുട്ടികളുടെ കോശത്തിൽ 22 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം അടയാളപ്പെടുത്താനായി ഉപയോഗിക്കുന്ന 22q11 .2 ഭാഗത്തു നിന്നാണ് കൃത്യമായും ഈ ഒരു ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ നഷ്ടമായിരിക്കുന്നത്. ഇതാണ് ഈ നാലു കുട്ടികളുടെയും വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമെന്നാണ് ഡോക്ടറുമാരുടെ പ്രാഥമിക വിലയിരുത്തൽ. ഇതിനു യാതൊരു വിധത്തിലുള്ള ചികിത്സയും നിലവിൽ ലഭ്യമല്ല. ഈ മൂല കാരണം കൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന ചില വൈകല്യങ്ങൾക്ക് താത്കാലിക ചികിത്സ ലഭിച്ചേക്കാമെങ്കിലും ഇതൊന്നും തന്നെ ശ്വാശ്വതമല്ല. താടിയെല്ലിനും ചുണ്ടിനും സംഭവിക്കുന്ന വൈകല്യങ്ങൾക്ക് പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി മാത്രമാണ് നിർദേശിക്കാറുള്ളത്.