രാജ്യത്ത് അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ ബാധിച്ചവരുടെ എണ്ണം 70 മില്യണ്‍ ആണത്രെ! അതായത് 20ല്‍ ഒരാള്‍ക്ക്
ഫെബ്രുവരി മാസത്തിലെ അവസാനദിവസത്തിന് ലോകമെങ്ങും മറ്റൊരു വിളിപ്പേരുണ്ട്; റേര്‍ ഡിസീസ് ഡെ അഥവ അപൂര്‍വ്വ രോഗത്തിന്റെ ദിനം.
raredisease.org.ukയുടെ കണക്കുകള്‍ പ്രകാരം, ലോകത്തിലെ 17ല്‍ ഒരാള്‍ ഏതെങ്കിലും ഒരു അപൂര്‍വ്വ രോഗത്തിന്റെ പിടിയില്‍ നില്‍ക്കുന്നവരോ ആ അവസ്ഥയിലൂടെ കടന്നുപോയവരോ ആണ്. ഓര്‍ഗനൈസേഷന്‍ ഫോര്‍ റേര്‍ ഡിസീസസ് ഇന്ത്യ(ORDI)യുടെ കണക്കുകളും പേടിപ്പെടുത്തുന്നതാണ്. രാജ്യത്ത് അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങള്‍ ബാധിച്ചവരുടെ എണ്ണം 70 മില്യണ്‍ ആണത്രെ! അതായത് 20ല്‍ ഒരാള്‍ക്ക്.
ശരീരത്തെ ബാധിച്ചുകഴിഞ്ഞാല്‍ ജീവഹാനി സാധാരണമായ അസുഖങ്ങളാണ് ഈ ഗണത്തില്‍ ഉള്‍പ്പെടുന്നത്. അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളുടെ പിടിയിലെത്തുന്നവരില്‍ പകുതിയിലേറെയും കുട്ടികളാണെന്നതാണ് വസ്തുത. ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രകടമാകുമ്പോഴേക്കും വൈകിയിട്ടുണ്ടാകും. തിരിച്ചറിയാന്‍ വൈകുന്നതാണ് മിക്ക രോഗങ്ങളും ജീവന് ഭീഷണിയാകാന്‍ കാരണം.
ഇന്ത്യയില്‍ കണ്ടുവരുന്ന അഞ്ച് തരം അപൂര്‍വ്വ രോഗങ്ങളെപ്പറ്റി ഇനി നിങ്ങളും ബോധവാന്മാരാകുക:
1. ഹീമോഫീലിയ (Haemophilia)
രക്തം കട്ട പിടിക്കാതിരിക്കുന്ന അപൂര്‍വ്വ രോഗാവസ്ഥയാണിത്. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പട്ടികയില്‍ ഉള്‍പ്പെടുത്താവുന്ന ഈ അസുഖം പുരുഷന്മാരിലാണ് ഏറെയും കണ്ടുവരുന്നത്. അമിതവും നീണ്ടുനില്‍ക്കുന്നതുമായ രക്തസ്രാവമാണ് ലക്ഷണം. എളുപ്പത്തില്‍ മുറിവ് സംഭവിക്കുന്ന ചര്‍മ്മവും സന്ധിവേദനയുമാണ് മറ്റൊരു പ്രധാന ലക്ഷണം. വിസര്‍ജ്യത്തില്‍ രക്തം കാണപ്പെടുന്നതും ഹീമോഫീലിയയുടെ ലക്ഷണമാണ്.
2. താലസ്സെമിയ (Thalassemia)
രക്തസംബന്ധമായ മറ്റൊരു അപൂര്‍വ്വരോഗം. രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ഉത്പാദനം കുറഞ്ഞുവരുന്നതാണ് ഈ രോഗം. ഓക്‌സിജന്‍ വാഹകരായ കണികകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് തന്മൂലം ഉണ്ടാകാതിരിക്കുക. വിളര്‍ച്ച(anaemia)യാണ് ആദ്യം കാണപ്പെടുന്ന അനുബന്ധ പ്രശ്നം. കടുത്ത നിറമുള്ള മൂത്രം, വളര്‍ച്ചക്കുറവ്, തളര്‍ച്ച, വരണ്ട ചര്‍മ്മം, മുഖത്തെ എല്ലുകളുടെ വൈരുപ്യം എന്നിവയാണ് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങള്‍.
മെഡിറ്ററേനിയന്‍, ആഫ്രിക്കന്‍, ഏഷ്യന്‍ വംശജരായ കുട്ടികളെയാണ് ഈ രോഗം സാധാരണയായി ബാധിക്കുക. ഈ ലക്ഷണങ്ങള്‍ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയ്ക്കുണ്ടെങ്കില്‍ വൈദ്യസഹായം തേടാന്‍ മറക്കരുത്.
3. അരിവാള്‍ രോഗം(Sickle cell anaemia)
ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ബാധിക്കുന്ന പാരമ്പര്യരോഗമാണിത്. ആഫ്രിക്ക, കരീബിയ, ഏഷ്യ വംശജരില്‍ കൂടുതലായും കാണപ്പെടുന്നു. നാല് മാസം പ്രായമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ മുതല്‍ ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. മഞ്ഞപ്പിത്തം, കൈകാലുകള്‍ക്ക് വേദനയും വീര്‍പ്പും, തുടര്‍ച്ചയായുള്ള വിവിധതരം അണുബാധ, കിടക്കയില്‍ മൂത്രമൊഴിക്കുക തുടങ്ങിയവയാണ് ലക്ഷണങ്ങള്‍. ഈ രോഗികളില്‍ ശാരീരിക വളര്‍ച്ചയില്ലായ്മയും ക്ഷീണവും സ്‌ട്രോക്കും ശ്വാസകോശ പ്രശ്‌നങ്ങളും കണ്ടേക്കാം. ഗുരുതരമായ രോഗാവസ്ഥയാണിത്. ഈ രോഗികള്‍ക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവന്‍ പ്രത്യേക പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. ദൈര്‍ഘ്യമുള്ള ചികിത്സകള്‍ അനുബന്ധ അസുഖങ്ങളെ പിടിച്ചുനിര്‍ത്താന്‍ സഹായിക്കും.
4. പോംപ് (Pompe disease)
ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ പട്ടികയിലാണ് പോംപ് ഡിസീസ്. ഗ്ലൈക്കോജന്‍ സ്‌റ്റോറേജ് ഡിസീസ്-ടൈപ്പ് 2 എന്നും പേരുണ്ട്. ശരീരത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് ക്രമാതീതമാകാതെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഗ്ലൈക്കോജന്റെ ഉത്പാദനം നടക്കാതെ വരുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. പേശികള്‍ക്ക് ബലക്കുറവും ശ്വസിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുമാണ് ആദ്യത്തെ ലക്ഷണം. കരളിനെയും ഹൃദയത്തെയും പേശികളെയുമാണ് ബാധിക്കുക. ആര്‍ക്കും വന്നേക്കാവുന്ന അസുഖമാണ്. പക്ഷെ ഏഷ്യയിലേക്കാളും ആഫ്രിക്കയിലും അമേരിക്കയിലുമാണ് റിപ്പോര്‍ട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളത്. പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഈ രോഗത്തെ മൂന്നായി തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
ക്ലാസിക് ഇന്‍ഫെന്റൈല്‍ (Classic infantile): കുട്ടികളില്‍ മൂന്ന് മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോള്‍ മുതല്‍ കണ്ടുവരും. നേരത്തെ പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കൂടാതെ നാവിന്റെയും കരളിന്റെയും വികാസവും പാലൂട്ടുമ്പോള്‍ ഉണ്ടാകുന്ന ബുദ്ധിമുട്ടുകളുമാണ് മറ്റ് പ്രശ്‌നങ്ങള്‍.
നോണ്‍-ക്ലാസിക് ഇന്‍ഫെന്റൈല്‍ (Non-classic infantile): ഒരു വയസാകുന്ന കുട്ടികള്‍ക്ക് മുതല്‍ കണ്ടുവരുന്നു. താരതമ്യേന വലിപ്പമേറിയ ഹൃദയം, ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ എന്നിവയും ലക്ഷണങ്ങളാണ്.
ലേറ്റ് ഓണ്‍സെറ്റ് (Late onset type): കൗമാരവും കഴിഞ്ഞ് യൗവ്വനത്തിലെത്തുമ്പോഴാകും രോഗം നിങ്ങളില്‍ പ്രകടമാവുക. അറുപത് വയസില്‍ ഈ രോഗം ബാധിച്ചവരുമുണ്ട്. മേല്‍പറഞ്ഞ ലക്ഷണങ്ങള്‍ കൂടാതെ, കരളിന്റെ വലിപ്പം, പേശിവേദന, ശരീരഭാരം നഷ്ടപ്പെടല്‍, അനിയന്ത്രിതമായ ഹൃദയമിടിപ്പ്, ഭക്ഷണം ചവയ്ക്കാനും ഇറക്കാനും സാധിക്കാത്ത തരത്തില്‍ നാവിനുണ്ടാകുന്ന വികാസം തുടങ്ങിയ ഗുരുതര പ്രശ്‌നങ്ങളാണ് കാണപ്പെടുക.
മരുന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല എന്നതാണ് ബുദ്ധിമുട്ട് ഈ രോഗത്തെ സംബന്ധിച്ച ഏറ്റവും വലിയ പ്രശ്നം. പക്ഷെ, തിരിച്ചറിയുന്നത് വഴി അനുബന്ധ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ക്ക് ഒരു പരിധിവരെ തടയിടാനാകും. ഈ രോഗം പെട്ടെന്ന് കണ്ടുപിടിക്കുക, ഡോക്ടര്‍മാര്‍ക്കും എളുപ്പമല്ല. നിരവധി ടെസ്റ്റുകള്‍ നടത്തിയാണ് പോംപ് ഡിസീസിനെ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയുക.
5. സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (Cystic fibrosis)
ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഗുരുതരരോഗമാണിത്. ജനിതക രോഗമെന്ന് വിശേഷണമുള്ള സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, പിന്നീട് പാന്‍ക്രിയാസ്, കരള്‍, വൃക്ക എന്നീ അവയവങ്ങളെയും നിശ്ചലമാക്കും. ശ്വാസതടസത്തില്‍ തുടങ്ങുന്ന പ്രശ്നം നിര്‍ത്താതെയുള്ള ചുമ, കഫക്കെട്ട് എന്നിവയിലെത്തി നില്‍ക്കും. സാധാരണഗതിയിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളോട് തുടങ്ങി ഭാവിയില്‍ ശരീരത്തെ മുഴുവന്‍ പ്രവര്‍ത്തന രഹിതമാക്കാന്‍ ശേഷിയുള്ള രോഗമാണിത്. പൂര്‍ണ്ണായ മുക്തി വൈദ്യശാസ്ത്രം ഉറപ്പ് തരുന്നില്ല, ഈ രോഗത്തിന്. ജനിതകരോഗമായതിനാല്‍ തന്നെ കുട്ടികളുള്‍പ്പെടെ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണം. ബുദ്ധിമുട്ടുകള്‍ കുറയ്ക്കാന്‍ നേരത്തെയുള്ള രോഗനിര്‍ണ്ണയം സഹായിക്കും.
