ആഗോള മനുഷ്യ ജനിതകഘടന ശ്രേണി സംഘടന 2001 ഫെബ്രുവരിയില് മനുഷ്യ ജനിതക ഘടനയുടെ മുഴുവനായുള്ള ആദ്യ രൂപം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഞെട്ടിക്കുന്ന വെളിപ്പെടുത്തലുകളായിരുന്നു ഇത്
ആഗോള മനുഷ്യ ജനിതകഘടന ശ്രേണി സംഘടന 2001 ഫെബ്രുവരിയില് മനുഷ്യ ജനിതക ഘടനയുടെ മുഴുവനായുള്ള ആദ്യ രൂപം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഏകദേശം മൂന്ന് ബില്ല്യണ് ജോടികളോളം വരുന്ന ജനിതക ഘടനയുടെ 90 ശതമാനവും അതില് അവതരിപ്പിച്ചിരുന്നു. ഞെട്ടിക്കുന്ന വെളിപ്പെടുത്തലുകളായിരുന്നു ഇത്. മനുഷ്യ ജീനുകളുടെ എണ്ണം ആദ്യം കണക്കാക്കിയിരുന്നത് 50,000 ജീനുകള് മുതല് 140,000 വരെ ആയിരുന്നുവെന്നാണ്. മനുഷ്യ ജനിതകശ്രേണിയിലെ വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് മുഴുവനായി പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത് 2003 എപ്രിലിലാണ്. ‘ശാസ്ത്ര ചരിത്രത്തിലെ തന്നെ അസാധാരണമായ ഒരു നിമിഷത്തിലാണ് ഞങ്ങള് നില്ക്കുന്നത്. ഞങ്ങള് ഹിമാലയന് മലനിരകളുടെ നെറുകയില് നില്ക്കുന്നതുപോലെയാണ് ഇപ്പോള് തോന്നുന്നത്. മനുഷ്യ ജനിതക ഘടനയിലെ അത്ഭുതവഹമായ ശ്രേണിയെ ഞങ്ങള് ആദ്യമായിട്ടാണ് വീക്ഷിക്കുന്നത്’ എന്നാണ് വൈറ്റ്ഹെഡ് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് സെന്റര് ജനിതക ഗവേഷണ കേന്ദ്രത്തിലെ ഡയറക്ടര് എറിക് ലാന്ഡര് അഭിപ്രായപ്പെട്ടത്. ‘വര്ഷങ്ങളായി ഞങ്ങള് ഈ സങ്കീര്ണമായ കാര്യത്തെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തുകയായിരുന്നു. ഞങ്ങള് ഇതിനായി ഒരുപാട് ദൂരം സഞ്ചരിച്ചു, ഒടുവില് ജനിതക ഘടനയിലെ എല്ലാ രഹസ്യങ്ങളും ഞങ്ങള് കണ്ടെത്തി.’ എന്നും അദ്ദേഹം പറയുന്നു.
ഫ്രാന്സ്, ജര്മ്മനി, ജപ്പാന്, ചൈന, ബ്രിട്ടന്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് തുടങ്ങിയ രാജ്യങ്ങളിലെ ഇരുപതോളം ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടുകളിലെ ശാസ്ത്രഞ്ജരാണ് ആഗോള മനുഷ്യ ജനിതകഘടന ശ്രേണി സംഘടനയില് ഉള്പ്പെട്ടിരിക്കുന്നത്. ഇതിലെ പ്രധാന അഞ്ച് കേന്ദ്രങ്ങള്- ഹോസ്റ്റണിലെ ബെയ്ലര് കോളേജ് ഓഫ് മെഡിസിന്, ടെക്സാസ്; ജോയിന്റ് ജെനോം ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഇന് വാല്നട്ട് ക്രീക്ക്, സിഎ; ക്രേംബിഡ്ജിന് സമീപത്തെ സംഗര് സെന്റര്, ഇംഗ്ലണ്ട്; വാഷിംഗ്ടണ് യൂണിവേഴ്സിറ്റി സ്കൂള് ഓഫ് മെഡിസിന്, സെന്റ്. ലൂയീസ്; ആന്ഡ് വൈറ്റ്ഹെഡ് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട്, ക്രേംബിഡ്ജ്, മാസ്ച്യൂസ്റ്റാറ്റ് എന്നിവയാണ്. ഈ പ്രോജക്ടിന് സാമ്പത്തിക സഹായം നല്കുന്നത് സര്ക്കാര് ഏജന്സികളും, വിവധ രാജ്യങ്ങളിലെ പൊതുസംഘടനകളുമാണ്. ഈ കൂട്ടത്തില് യുഎസ് നാഷണല് ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെല്ത്തും(എന്ഐഎച്ച്) ആഗോള മനുഷ്യ ജനിതക ഘടന ഗവേഷണ ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടും, ഇംഗ്ലണ്ടിലെ വെല്കം ട്രസ്റ്റും, യുഎസ് എനര്ജി ഡിപ്പാര്ട്ട്മെന്റെും, കൂടാതെ ജപ്പാന്, ഫ്രാന്സ്, ജര്മ്മനി, ചൈന എന്നീ രാജ്യങ്ങളിലെ ഏജന്സികളും ഭാഗമാണ്.
എച്ച്ജിപി എന്നത് സ്വഭാവിക ജനിതകഘടന ഗവേഷണ ചരിത്രത്തെ കുറിക്കുന്നതാണ്. 1911-ല് തോമസ് ഹണ്ട് മോര്ഗനിലെ പരീക്ഷണാശാലയിലെ അണ്ടര് ഗ്രാജുവേറ്റ് റിസര്ച്ചര് ആല്ഫ്രഡ് സ്റ്റ്യൂര്ട്ടവെന്റ്, മ്യൂട്ടേഷന് സംഭവിച്ച ഈച്ചയുടെ (Drosophila melanogaster) ജനിതക ഘടനയെ കുറിച്ച് മോര്ഗന് പരീക്ഷണശാല കണ്ടെത്തിയ വിവരങ്ങളുടെ ഒരു ശ്രേണി തയ്യാറാക്കി. സ്റ്റ്യൂര്ട്ടവെന്റ് തയ്യാറാക്കിയ ആദ്യ ജനിതക ശ്രേണി ഘടന മാപ്പ് കിറ്റി ഹോക്കില് റൈറ്റ് സഹോദരന്മാര് തയ്യാറാക്കിയ ആദ്യ വിമാനവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യാം. അല്ലെങ്കില് ആദ്യമായി മനുഷ്യന് ചന്ദ്രനില് കാലുകുത്തി ആപ്പോളോ പദ്ധതിയുമായി മനുഷ്യ ജനിതക ഘടന ഗവേഷണത്തെ താരതമ്യം ചെയ്യാം. മനുഷ്യ ജനിതക ഘടനയെ വ്യാഖ്യാനിക്കാന് മൂന്ന് പ്രധാന വഴികളാണ് എച്ച്ജിപി ഗവേഷകര് അവതരിപ്പിക്കുന്നത്: വര്ഗ്ഗീകരണത്തെ നിര്ണ്ണയിക്കുകയോ അനുക്രമമായി വരുന്ന നമ്മുടെ ജനിതക ഘടനയിലെ ഡിഎന്എ അടിസ്ഥാനമാക്കിയോ വ്യാഖ്യാനിക്കുക, നമ്മുടെ ക്രോമാസോമിലെ ജനിതക ഘടനയിലെ ഭാഗങ്ങള് ക്രമപ്പെടുത്തിയ മാപ്പുകളിലൂടെ വ്യക്തമാക്കുക, തലമുറകളിലൂടെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന സ്വഭാവ സവിശേഷതകള് ലിങ്കേജ് മാപ്പുകളിലൂടെ അവതരിപ്പിക്കുക.
20,500-ഓളം മനുഷ്യ ജനിതക ഘടനയെ എച്ച്ജിപി വെളിപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. മനുഷ്യ ശ്രേണിയിലെ ഏതാണ്ട് മുഴുവനും തിരിച്ചറിയുകയും അതിന്റെ സ്ഥാനങ്ങള് വ്യക്തമാവുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. എച്ച്ജിപി ലോകത്ത് കിട്ടാവുന്ന മനുഷ്യ ജനിതക ഘടനയെ കുറിച്ച് വിശദമായ വിവരങ്ങള് ശേഖരിക്കുകയും അതിന്റെ സമ്പൂര്ണ്ണ ഘടനയെ കുറിച്ചും പ്രവര്ത്തനത്തെകുറിച്ചും എച്ച്ജിപി പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ വിവരങ്ങള് മനുഷ്യ വംശത്തിന് പാരമ്പര്യമായി ലഭ്യമാകുന്ന സവിശേഷതകളുടെ വളര്ച്ചയെകുറിച്ചും പ്രവര്ത്തനത്തിനെക്കുറിച്ചുമുള്ള അഭിപ്രായം രൂപീകരിക്കാന് സഹായിക്കും. 2001 ഫെബ്രുവരിയില് ജനിതക ഘടനയെകുറിച്ച് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചതിന് ശേഷം എന് എച്ച് ജി ആര് ഐ ഡയറക്ടര് ഫ്രാന്സിസ് കോളിന് അഭിപ്രായപ്പെട്ടത് ഈ പുസ്തകം പല രീതിയില് പ്രയോജനപ്പെടുമെന്നാണ്: ‘ ഇത് ഒരു ചരിത്ര ബുക്കാണ്- നമ്മുടെ വര്ഗ്ഗത്തിന്റെ യാത്രയെകുറിച്ചുള്ള വ്യാഖ്യാനം. ഇതൊരു ഷോപ്പ് മാനുവലാണ്, എല്ലാ മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങള് എങ്ങനെ കിടക്കുന്നുവെന്നതിന്റെ അവിശ്വസിനീയമായ ബ്ലൂ പ്രിന്റാണ്. വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലെ രൂപം മാറിയ പഠന പുസ്തകമാണ്, ആരോഗ്യ സംരക്ഷണത്തിന് പുതിയ ഉള്കാഴ്ച നല്കാനും ചിക്തസയക്ക് പുതിയ ശക്തി പകരാനും ഇതിന് കഴിയും, രോഗങ്ങളെ സുഖപ്പെടുത്താനും പ്രതിരോധിക്കാനും ഇതു വഴി സാധിക്കും.’